au lait (38%) miejscowa hipopigmentacja skóry (rzadko) nadmiar skóry między palcami steatocystoma multiplex (pojedyncze przypadki) nadmierna wiotkość skóry nieprawidłowości dermatoglifów trudności poznawcze lub łagodne opóźnienie umysłowe (około 30%) późna menarche opóźnione pokwitanie predyspozycja do nowotworów i schorzeń hematologicznych: mielodysplazja (pojedyncze przypadki) ostra białaczka mielomonocytowa (pojedyncze przypadki) neuroblastoma (pojedyncze przypadki) czerniak złośliwy (pojedyncze przypadki) obustronne choristomata rogówki (pojedyncze przypadki).
Rozpoznanie Zaproponowano kryteria rozpoznania zespołu LEOPARD (Voron et al., 1976Voron DA, Hartfield HH, Kalkhoff MD: Multiple lentigines syndrome. Case report and review of the literature. Am J Med 60:447–456, 1976.) Plamy soczewicowate + dwie inne cechy zespołu Członek rodziny z rozpoznaniem LS + przynajmniej trzy cechy zespołu (w przypadku braku plam soczewicowatych).
Rozpoznanie różnicowe zespół Turnera zespół Watsona zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFCS) zespół Costello zespół NAME zespół Peutza-Jeghersa zespół NFNS (zespół neurofibromatoza-Noonan) zespół Williamsa.