Czasami nazywano ją również zespołem Mariego-Saintona.
Objawy niski wzrost brachycefalia wydatne guzy czołowe i (lub) ciemieniowe opóźnione zarastanie ciemiączek i zrastanie się szwów sklepienia czaszki liczne zęby nadliczbowe przetrwałe zęby mleczne i zatrzymane zęby stałe hipoplazja lub aplazja jednego bądź obydwu obojczyków nieprawidłowości budowy miednicy (głównie poszerzenie spojenia łonowego)
Inne rzadziej występujące cechy: szerokie rozstawienie oczodołów (hiperteloryzm oczny) rozszczep kręgosłupa nieprawidłowy przebieg krzywizny kręgosłupa biodro szpotawe bądź koślawe zaburzenia kostnienie kości śródręcza i śródstopia
Epidemiologia Zespół występuje z jednakową częstością u obu płci.
Przypisy Marie P, Sainton P: Sur la dysostose cleido-cranienne hereditaire. Rev neurol 6:835-838 (1898).
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Kategoria:Dysplazje (zaburzenia rozwojowe) Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych