Bilirubina jako marker w diagnostyce laboratoryjnej Bilirubina wykrywana jest we krwi zdrowych ludzi, u których całkowite stężenie w surowicy nie przekracza najczęściej 1 – 1,3 mg/dl (17,1 – 22,2 μmol/l). Stężenie to jest fizjologicznie wyższe u dzieci do 1 miesiąca życia, zwłaszcza u wcześniaków. U tych ostatnich prawidłowe stężenie może sięgać nawet do 16 mg/dl (273,6 μmol/l) w 3-5 dniu życia. Dokładne wartości referencyjne ustala laboratorium w zależności m.in. od stosowanej metodologii oraz wieku pacjenta.
Podwyższone stężenie bilirubiny określa się jako hiperbilirubinemię. U chorych bilirubina sprzężona może przenikać do moczu. Taki stan nazywa się cholurią.
Przyczyny hiperbilirubinemii Hiperbilirubinemia może być spowodowana zwiększonym wytwarzaniem bilirubiny (hiperbilirubinemia przedwątrobowa), zmniejszoną zdolnością do jej wychwytu i sprzęgania z glukuronianem (hiperbilirubienemia wątrobowa) lub też niezdolnością wydzielania bilirubiny do żółci (hiperbilirubiemia zastoinowa). Hiperbilirubinemię przedwątrobową cechuje obecność głównie bilirubiny wolnej, zaś zastoinową dominacja bilirubiny sprzężonej.