Hiperhomocysteinemia – stan, w którym stężenie homocysteiny w osoczu krwi jest wyższe niż 15 μmol/l. Można podzielić ją na umiarkowaną (15–30 μmol/l), średnią (31–100 μmol/l) i ciężką (więcej niż 100 μmol/l).
Aktualnie uważa się ją za czynnik ryzyka rozwoju między innymi chorób układu krążenia (udaru mózgu, zawału mięśnia sercowego, miażdżycy, epizodów zakrzepowych u pacjentów z chorobą Crohna), układu nerwowego (choroby Alzheimera) oraz nowotworów.
W badaniach dorosłej populacji w Polsce (NatPol Plus) wykazano, że częstość występowania hiperhomocysteinemii wynosi ok. 17%.
Przyczyny genetyczne hiperhomocysteinemii to mutacje genów kodujących β-syntazę cystationinową (powoduje homocystynurię) i reduktazę 5,10-metylenotetrahydrofolianową (MTHFR) (co wywołuje zaburzenie remetylacji homocysteiny), niedobór syntazy metioninowej oraz wrodzone zaburzenia metabolizmu witaminy B12.
Inne przyczyny to:
nieprawidłowa dieta – niedobory witamin: B12 kwasu foliowego B6 związki chemiczne: leki przeciwpadaczkowe statyny tlenek azotu(I) pirydoksyny inne choroby: przewlekła niewydolność nerek białaczka inne nowotwory niedoczynność tarczycy łuszczyca i inne choroby autoimmunologiczne ciężka cukrzyca niewydolność wątroby palenie tytoniu, nadużywanie alkoholu, mała aktywność fizyczna, menopauza.