objawy są bardziej nasilone u mężczyzn nieśmiałość, utrudniony kontakt wzrokowy w części przypadków pojawiają się też objawy zbliżone do ADHD i autyzmu (autoagresja, trzepotanie rękami) obniżone napięcie mięśniowe thumb|Typowy wygląd twarzy u mężczyzny z zespołem łamliwego chromosomu X charakterystyczne cechy wyglądu zewnętrznego występują głównie u mężczyzn w różnych kombinacjach; są widoczne u 60 proc. pacjentów, najczęściej dopiero po osiągnięciu dojrzałości: pociągła twarz, wypukłe czoło duży obwód czaszki (powyżej 50. centyla) odstające uszy, zez, wystająca żuchwa (prognatyzm) nadmierna ruchomość w stawach, płaskostopie, skolioza, klatka piersiowa lejkowata makroorchidyzm – duże jądra (powyżej 25 ml u dorosłych) u pacjentów częściej pojawiają się także dodatkowe schorzenia: szmery sercowe, zespół wypadania płatka zastawki mitralnej przewlekłe zapalenia zatok i ucha środkowego refluks żołądkowo-przełykowy napady padaczkowe – u 25% chorych zaburzenia nastroju.
U osób obciążonych premutacją FMR1 po 50. roku życia może dojść do rozwoju schorzenia zwanego zespołem drżenia i ataksji związanym z łamliwym chromosomem X (ang. Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome, FXTAS).