Brak występowania czynników ryzyka okołoporodowego i prenatalnego u chłopców z ciężką postacią spastyczności i głęboką niepełnosprawnością intelektualną powinien skłaniać do wykonania badań molekularnych.
Objawy Zespół Retta często jest mylnie rozpoznawany jako autyzm, porażenie mózgowe czy ogólne zaburzenia rozwoju intelektualnego. Typowe objawy: normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca życia utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia ataksja niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna mikrocefalia) stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie, wkładanie do ust), zgrzytanie zębami problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki, unikanie kontaktu wzrokowego napady padaczkowe w 81% problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe boczne skrzywienie kręgosłupa przykurcze mięśniowe.
Leczenie Aktualnie nie istnieje żadna sprawdzona metoda leczenia przyczynowego. Dzięki intensywnej rehabilitacji obejmującej m.in. edukację dopasowaną do możliwości dziecka, opiekę logopedy i psychologa dziecięcego, od 2% do 15% pacjentek może samodzielnie funkcjonować.