Historia Historia wiedzy o fenyloketonurii sięga początków lat 30. XX w., kiedy norweski chemik i lekarz został poproszony o zbadanie dwojga rodzeństwa ze swojej dalekiej rodziny w wieku 4 i 7 lat. Oboje było opóźnione w rozwoju i miało specyficzny zapach. Ich mocz po dodaniu przybrał barwę zieloną. W toku dalszych badań wyizolował z niego kwas fenylopirogronowy. Wkrótce potem Følling zidentyfikował kolejnych 8 analogicznych przypadków. Swoje obserwacje opisał w 1934 r., nazywając schorzenie . W 1935 r. brytyjski psychiatra i genetyk, , nazwał opisane przez Föllinga zaburzenie fenyloketonurią.
Choroby pokrewne fenyloketonurii W około 2% przypadków przyczyną dziedzicznej hiperfenyloalaninemii jest niedobór tetrahydrobiopteryny, który jest spowodowany mutacją któregoś z szeregu enzymów: reduktazy dihydrobiopterydyny (EC 3.5.4.16) (EC 4.2.3.12) (EC 4.2.1.96)
Zobacz też niedobór tetrahydrobiopteryny tyrozynemia albinizm choroba syropu klonowego homocystynuria alkaptonuria
Przypisy
Linki zewnętrzne
Fenyloketonuria w bazie Online Mendelian Inheritance in Man Artykuł z eMedicine Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie "Ars Vivendi"
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Choroby metaboliczne