Cystynuria (ang. i łac. Cystinuria) – wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, która charakteryzuje się wydalaniem zwiększonej ilości cystyny (a także określonych innych aminokwasów) z moczem oraz upośledzeniem absorpcji z przewodu pokarmowego.
Historia Cystynurię po raz pierwszy opisano w XIX wieku, a w roku 1908 Sir Archibald Edward Garrod włączył tę chorobę do opisanych przez siebie wrodzonych błędów metabolizmu (ang. inborn errors of metabolism).
W roku 1810, Wollaston odkrył odmienny rodzaj kamieni moczowych, które były zbudowane z heksagonalnych kryształów i były rozpuszczalne w ługach. Jednak błędnie przypuszczał, że powstają tylko w pęcherzu moczowymKnox, W. Eugene Sir Archibald Garrod's “Inborn Errors of Metabolism.” I. Cystinuria Am J Hum Genet. 1958 March; 10(1): 3–32.. Marcet, w1817, odkrył, że tego typu kamienie powstają także w nerkachMarcet A. An essay on the chemical history and medical treatment of calculus disorders. W: Longman, Hurst, Rees, Orme i Brown (red.). London, 1817. p. 79-88..