Kryteria mniejsze: pojawianie się siniaków bez urazu lub w nietypowych miejscach jak policzki czy plecy, cienka, przezroczysta skóra z widocznymi naczyniami, charakterystyczny wygląd twarzy (cienki, “wychudły” nos, cienkie wargi, zapadnięte policzki, wytrzeszcz oczu), spontaniczna odma opłucnowa, akrogeria (starczy wygląd dłoni, stóp), stopy końsko-szpotawe, wrodzona dyslokacja stawów biodrowych, wiotkość małych stawów, pękanie ścięgien i mięśni, keratoconus (stożek rogówki), nieprawidłowości dziąseł (kruchość, zanik), wczesne żylaki (przed 30 rokiem życia i u kobiet, które nie rodziły).
Minimalne kryteria sugerujące vEDS obejmują: występowanie choroby w rodzinie, pęknięcia lub rozwarstwienia tętnic u osób poniżej 40 roku życia, niewyjaśnione pęknięcia esicy.
LUB
Spontaniczna odma płucna występująca z innymi objawami vEDS
LUB
Badanie genetyczne pod kątem vEDS powinny być rozważone również u pacjenta spełniającego kombinację kryteriów mniejszych.
Pacjenci z vEDS najczęściej wykazują mutację w genie COL3A1, z rzadkim wyjątkiem specyficznej mutacji substytucji argininy na cysteinę w genie COL1A1, która również powoduje kruchość naczyń i może naśladować COL3A1-vEDS. Bardzo rzadko można zidentyfikować bialleliczny wariant w genie COL3A1.
Sposób dziedziczenia: autosomalny dominujący. Typ hipermobilny (hEDS, ang hypermobile EDS)