Patomorfologiczne opisy jajników ze zmianami wielotorbielowatymi pochodzą z roku 1844.
Patogeneza PCOS rozwija się, gdy jajniki są stymulowane przez nadmierne ilości męskich hormonów (androgenów), w szczególności testosteronu lub DHEA-S oraz przez nadmierne uwalnianie hormonu luteinizującego (LH) albo wysoki poziom insuliny we krwi (hiperinsulinemia) u tych kobiet, których jajniki są czułe na ten bodziec.
Definicja Rozpoznanie zespołu wielotrobielowatych jajników jest ustalane na podstawie jednego z dwóch używanych zestawów kryteriów diagnostycznych:
Kryteria NIH (USA) W 1990 roku warsztaty konsensusowe sponsorowane przez NIH/ ustaliły, że u pacjentki można rozpoznać PCOS, jeśli ma: objawy nadmiaru androgenów (kliniczne lub biochemiczne) rzadkie owulacje inne jednostki, które mogłyby spowodować wykluczenie zespołu wielotorbielowatych jajników.