Zespół Liddle’a – rzadka, jednogenowa choroba genetyczna spowodowana mutacją typu nabycia funkcji (gain-of-function) któregoś z genów kodujących kanał sodowy (ENaC).
Ponieważ kanały sodowe w komórkach nabłonkowych kanalików nerkowych odgrywają główną rolę w regulacji stężenia sodu i objętości krwi w organizmie, to mutacja zmieniająca ich aktywność będzie miała również wpływ na wypełnienie łożyska naczyniowego – w tym przypadku retencja jonów sodu, pociągająca za sobą retencję wody wskutek wzmożonej aktywności kanału, powoduje wzrost ciśnienia tętniczego krwi (nadciśnienie tętnicze).
Zespół Liddle’a jest dziedziczony jako cecha autosomalna dominująca.
Etiopatogeneza Białko tworzące kanał sodowy ENaC jest odpowiedzialne za reabsorpcję jonów sodowych (Na+) i składa się z trzech podjednostek: α ENaC, β ENaC i γ ENaC, kodowanych odpowiednio przez geny: SCNN1A, SCNN1B i SCNN1G. Prawie wszystkie opisane wcześniej mutacje w zespole Liddle’a były missensowne, nonsensowne lub przesuwające ramkę odczytu, zlokalizowane w C końcu podjednostek β i γ ENaC. Zidentyfikowano dotychczas ok. 100 rodzin lub sporadycznych przypadków zespołu Liddle’a, od czasu kiedy amerykański endokrynolog Grant Liddle odkrył to schorzenie w 1963 rLiddle GWBTCW.