400px|thumb|Typy mutacji punktowych wywołane przez substytucję. Mutacja punktowa – rodzaj mutacji polegający na zmianie pojedynczego nukleotydu w DNA lub RNA.
Podział mutacji punktowych Ze względu na przyczyny Mutacje punktowe mogą powstawać w wyniku substytucji, delecji (pominięcia) lub insercji (addycji) pojedynczego nukleotydu.
Mutacja w wyniku substytucji, czyli podstawienia może mieć charakter tranzycji lub transwersji: Tranzycja to zastąpienie puryny inną puryną, lub pirymidyny inną pirymidyną. Transwersja to zastąpienie puryny pirymidyną lub pirymidyny puryną.
Ze względu na efekty Efekty mutacji punktowych w sekwencji kodującej można podzielić w następujący sposób: mutacja przesuwająca ramkę odczytu – poprzez insercję lub delecję pojedynczego nukleotydu. Wiąże się to ze zmianą całej sekwencji białka poniżej mutacji, zatem może znacząco wpływać na fenotyp. mutacja zmiany sensu, mutacja missensowa – typ mutacji niesynonimicznej powstającej w wyniku substytucji, w którym zmiana pojedynczego nukleotydu w kodonie powoduje zmianę aminokwasu w kodowanym białku. W zależności od położenia aminokwasu mutacja taka może, ale nie musi wpływać na fenotyp. mutacja konserwatywna – powoduje zmianę aminokwasu na inny o podobnych właściwościach (np. hydrofilowość, hydrofobowość).