Badania genetyczne Częstość wykrywanych mutacji w przypadku dodatniego wywiadu rodzinnego wynosi około 100%, niezależnie od zastosowanej metody (sekwencjonowanie, metody wykrywania dużych delecji/duplikacji). Częstość wykrywanych mutacji w przypadku ujemnego wywiadu rodzinnego wykrywanych tymi metodami szacowana jest na około 91%. Potrzebne są dodatkowe badania potwierdzające tak wysoką skuteczność wykrywania mutacji; są dowody na związki PJS z innymi loci niż 19p13.3.
Rekomendowano badanie genetyczne w kierunku PJS u każdego pacjenta z typowym dla zespołu polipem lub pigmentacją wokół ust.
Różnicowanie Diagnostyka różnicowa osiowych objawów w zespole Peutza-Jeghersa obejmuje:
Polipy przewodu pokarmowego: zespół młodzieńczej polipowatości (JPS) zespół mieszanej dziedzicznej polipowatości (MHPS) zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC) rodzinna polipowatość gruczolakowata kompleks Carneya
Melanoza skóry i śluzówek: zespół Laugiera-Hunzikera reakcja na leki (neuroleptyki, środki antykoncepcyjne, minocyklina, zydowudyna, pochodne chininy) wariant normy, szczególnie częsty u Afroamerykanów a także: zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby zespół Cronkhite’a-Canady