Spotyka się także przypadki mozaicyzmu germinalnego.
Przyczyna Obie postacie choroby uwarunkowane są uszkodzeniem w allelu recesywnym położonym na chromosomie X (prążek Xp21). Są to różne mutacje genu DMD kodującego białko dystrofinę – zazwyczaj stwierdza się delecje jednego lub więcej egzonu (60%), duplikacje (5–10%) i mutacje punktowe (30–35%). Dystrofina wraz z kompleksem innych białek łączy włókna aktynowe z błoną komórkową, a także bierze udział w przekazywaniu sygnałów w komórkach. Jej brak powoduje osłabienie błony komórkowej, która pozwala na przenikanie jonów wapnia i śmierć komórek mięśniowych. W DMD mutacje powodują przesunięcie ramki odczytu i całkowity brak dystrofiny w mięśniach, natomiast w BMD występuje skrócona wersja dystrofiny, dzięki czemu choroba ma lżejszy przebieg.
Objawy i rokowania Choroba ma charakter postępujący. Początkowo obejmuje mięśnie szkieletowe, a potem także mięsień sercowy – prowadząc do jego osłabienia (kardiomiopatia). Pierwsze objawy występują w wieku 2–8 lat. Należy do nich m.in. opóźniony rozwój ruchowy, trudności z bieganiem i chodzeniem po schodach oraz trudności we wstawaniu z pozycji leżącej lub siedzącej. Chorzy, aby łatwiej wstać pomagają sobie rękoma opierając się dłońmi na kolanach i udach (objaw Gowersa).