Wiązane jest to z nieprawidłową budową krtani (krtań jest mała, wąska, romboidalnego kształtu) i nagłośni (wiotka, mała, hipotoniczna), a także zaburzeniami czynnościowymi i strukturalnymi układu nerwowego. Malformacje podstawy czaszki wskazują na współistnienie nieprawidłowości rozwoju pierwotnego tyłomózgowia (rhomboencephalon) i krtani w trakcie rozwoju zarodkowego. Nietypowy płacz zanika w ciągu kilku miesięcy.
Spotyka się ponadto zmiany kostno-stawowe, takie jak koślawość kończyn, nadmierna ruchomość stawów i syndaktylia. Na skórze mogą występować naczyniaki i wyrośla przeduszne. Ocena dermatoglifów ujawnia zmniejszoną liczbę listewek skórnych na opuszkach palców, przewagę wirów i łuków, zmniejszoną liczbę tzw. pętlic łokciowych, obecność bruzdy poprzecznej dłoni, wysokie położenie trójramiennika t' na dłoni i pojedynczą bruzdę zgięciową w okolicy małego palca.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych spowodowane aberracjami chromosomowymi