Kilkakrotnie częściej niż u nich spotyka się go za to u osób z rozpoznanym upośledzeniem intelektualnym głębokim, stwardnienie guzowate (obecne u około 2% osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu), mutacja genu ADA2, wiążąca się z nieprawidłowym metabolizmem zasad purynowych, występująca u około 20% dzieci ze spektrum autyzmu, mutacje niektórych regionów chromosomu 2. i chromosomu 7., a przypuszczalnie także genów zlokalizowanych na chromosomie 16. i chromosomie 17. (co stwierdzono w badaniach obejmującym 150 par rodzeństwa).
Istnieją pojedyncze opisy przypadków wystąpienia cech autystycznych u osób cierpiących na zespół Downa, zespół Turnera czy SM. Badania próbujące powiązać powstawanie autyzmu z nieprawidłowościami w genach transportera serotoniny bądź zaburzeniami metabolizmu katecholamin nie przyniosły rezultatów.
Budowa i funkcjonowanie mózgu Stwierdzono istotne powiązania pomiędzy zaburzeniami ze spektrum autyzmu a następującymi biologicznymi anomaliami (biomarkerami):