Na początku XXI w. częstość występowania autyzmu szacowano na 1–4‰, a spektrum autystycznego – na 6–12‰. Zaburzenia ze spektrum autyzmu występują czterokrotnie częściej u chłopców niż u dziewcząt. Niemniej u dziewczynek z autyzmem, częściej niż u chłopców, współwystępuje upośledzenie umysłowe. Przypuszcza się, że te różnice pomiędzy płciami wynikają z tego, że w przypadku dziewczynek wiele przypadków zaburzeń ze spektrum autyzmu pozostaje nierozpoznanych.
Etiologia i patogeneza
Przyczyny autyzmu nie zostały dotąd w pełni poznane. Istnieje szereg hipotez, które opisują mechanizmy występowania tego zaburzenia. W efekcie uznaje się, że autyzm ma etiologię wieloczynnikową. Przyjmuje się, że za jego wystąpienie odpowiadają czynniki genetyczne, rozwojowe, infekcyjne, a także związane z ciążą i porodem.
Czynniki genetyczne thumb|Delecja (1), duplikacja (2) i inwersja (3) to aberracje chromosomowe związane z etiologią zaburzeń ze spektrum autyzmu. Badania bliźniąt wskazują na zasadnicze znaczenie czynników genetycznych w powstawaniu zaburzeń ze spektrum autyzmu. W dwóch wielkoskalowych badaniach zgodność występowania autyzmu u bliźniąt monozygotycznych wyraźnie przeważała nad zgodnością zaobserwowaną u bliźniąt dwuzygotycznych.