różni się nawet między członkami tej samej rodziny.
Diagnoza Testy diagnostyczne, w celu potwierdzenia lub wykluczenia choroby, mogą obejmować:
badania laboratoryjne, np. analiza płynu mózgowo-rdzeniowego, testy RT QuIC (bezpośrednie wykrycie prionu), badania krwi (może wykazać podwyższone stężenie kortyzolu w osoczu), badania czynności wątroby, itp. obrazowanie: rezonans magnetyczny (MRI): w przypadku FFI rezonans nie jest zalecanym badaniem (w przeciwieństwie do choroby Creutzfeldta-Jakoba) pozytonowa tomografia emisyjna z fluorodeoksyglukozą (FDG PET): zwykle wykrywa hipometabolizm w obszarze wzgórza i kory obręczy we wczesnym etapie FFI emisyjna tomografia komputerowa pojedynczego fotonu (SPECT): wykrywa spadek transporterów dopaminy i serotoniny tomografia komputerowa (TK) elektroencefalografia (EEG) wywiad rodzinny (chory w rodzinie znacząco zwiększa prawdopodobieństwo pozytywnego wyniku diagnozy) polisomnografia (pomocna zwłaszcza we wczesnych etapach FFI) badania genetyczne (do zdiagnozowania FFI niezbędne jest wykrycie mutacji PrP)
Obraz kliniczny W przebiegu FFI można wyróżnić kolejne etapy: