Agammaglobulinemia Brutona, inaczej agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X, zwana również hipoimmunoglobulinemią – należący do pierwotnych niedoborów odporności zespół chorobowy charakteryzujący się całkowitym brakiem przeciwciał i śladową obecnością limfocytów B w krążeniu (poniżej 2%).
Przyczyną choroby są mutacje pojedynczego genu znajdującego się na chromosomie X nazywanego kinazą tyrozynową Brutona (Btk). Btk został odkryty w 1993 roku i nazwany na cześć Ogdena Brutona, który jako pierwszy opisał tę agammaglobulinemię w 1952 roku. Białko kodowane przez ten gen odgrywa rolę w dojrzewaniu prekursorów limfocytów B i aktywacji komórek tucznych.
W szpiku kostnym wykrywa się zwiększoną liczbę niedojrzałych limfocytów pre-B, niemających receptorów immunoglobulinowych. Poziom limfocytów T jest prawidłowy.
Epidemiologia Ze względu na sprzężenie z płcią agammaglobulinemia Brutona występuje przede wszystkim u chłopców, których matki były zdrowymi nosicielkami defektywnego genu. Częstość występowania wynosi ok. 1 na 100 tys. narodzin potomków płci męskiej.