Postaci W zależności od momentu wystąpienia objawów chorobę Pompego możemy podzielić na trzy typy: postać dziecięca aktywność enzymu poniżej 1% objawy: hipotonia mięśniowa, słabość mięśniowa, kardiomegalia, niewydolność serca, obecność dużego języka i wczesny zgon postać młodzieńcza aktywność enzymu poniżej 10% objawy: postępujące osłabienie mięśni postać u dorosłych aktywność enzymu poniżej 40% objawy: postępujące osłabienie mięśni, niewydolność oddechowa, podwyższone stężenie enzymów wątrobowych
Rozpoznanie Rozpoznanie stawia się na podstawie stwierdzenia deficytu enzymu w materiale biopsyjnym pobranym z miejsca chorobowo zmienionego (skóra lub mięśnie).
Badania dodatkowe podwyższone stężenie kinazy kreatyninowej i enzymów wątrobowych elektromiografia – monitorowania wydolności mięśni rtg klatki piersiowej, EKG, echo serca – ocena wydolności mięśnia sercowego