Dlatego niedobór tego enzymu powoduje nadmierne nagromadzenie glikogenu w tkankach, w których występuje deficyt PFK.
Objawy Objawy są podobne do tych jakie występują w chorobie McArdle’a. bóle i kurcze mięśni podwyższone stężenie enzymów mięśniowych po wysiłku mioglobinuria łagodna niedokrwistość hemolityczna ze skróceniem czasu przeżycia erytrocytów do 13–16 dni
Typy Wariant klasyczny – występujący w dzieciństwie, z nietolerancją wysiłku i niedokrwistością. Wariant niemowlęcy – ujawniający się już w pierwszym roku życia, w niedługim czasie prowadzący do śmierci. Wariant późny – łagodny, występujący u dorosłych, z postępującym osłabieniem mięśni kończyn, bez mioglobinurii i kurczy.
Diagnostyka badania laboratoryjne: podwyższenie poziomu kinazy kreatyninowej podwyższenie poziomu bilirubiny retikulocytoza nie występuje kwasica mleczanowa badania obrazowe mózgu u pacjentów z wariantem niemowlęcym mogą wykazywać atrofię kory mózgowej i poszerzenie komór elektromiografia – różnego rodzaju zmiany miopatyczne
Leczenie Nie ma skutecznego leczenia tego schorzenia.