Epidemiologia Częstość zespołu Waardenburga w populacji nie jest dostatecznie dobrze określona. Szacuje się, że WS1 występuje z częstością 1:20.000–1:40.000 i odpowiada za utratę słuchu u około 3% głuchych od urodzenia dzieci. Stwierdzono wyjątkowo częste występowanie WS u Kenijczyków: pacjenci z zespołem Waardenburga stanowili 2–5% uczniów szkół dla głuchoniemych, a w całej populacji częstość zespołu wynosi 1:20.000.
Zespół Waardenburga typu I Cechy charakterystyczne dla zespołu Waardenburga typu I to: szeroka nasada nosa (52–100%) telekantus (dystopia canthorum) biały kosmyk włosów (43–48%) przedwczesne siwienie – przed 30 rokiem życia (23–38%) różnobarwność tęczówek (15–31%) synophrys, obecność brwi w linii pośrodkowej twarzy (63–70%) hipoplazja podścieliska tęczówki, błękitne (szafirowe) oczy (15–18%) bielactwo (30–36%) skrócenie rynienki podnosowej (philtrum) niedosłuch czuciowo-nerwowy (57–58%). Obraz kliniczny zespołu cechuje duża zmienność; niektórzy chorzy mają łagodną postać choroby i ich słuch jest nieuszkodzony.