Kryteria mniejsze Wrodzone bielactwo (liczne obszary hipopigmentowanej skóry) Synophrys albo włosy brwi w linii środkowej twarzy, powyżej nasady nosa) Szeroka i wysoka nasada nosa:a) widoczna en faceb) może występować z- lub bez zagłębieniem nosowoczołowym w widoku z profilu (wpływ czynników etnicznych) Hipoplazja skrzydełek nosa (hypoplasia alae nasi) – hipoplastyczne dolne chrząstki nosowe, zwykle powodują zwężenie dolnej trzeciej części nosa Przedwczesne siwienie (przewaga siwych włosów na głowie przed 30. rokiem życia, charakterystyczne siwienie najpierw w linii środkowej głowy, nie na skroniach)
Rzadko spotykane wady (kryteria dodatkowe) Choroba Hirschsprunga Anomalia Sprengla Tarń dwudzielna (spina bifida) Rozszczep wargi i (lub) podniebienia Defekty kończyn Wrodzone wady serca Zaburzone funkcjonowanie narządu przedsionkowego Szeroka, kwadratowa w zarysie szczęka Niska przednia linia owłosienia