Cytogenetyka – dział genetyki zajmujący się badaniem chromosomów. Cytogenetyka koncentruje się zarówno na kształcie jak i liczbie chromosomów, jak również na ich dziedziczeniu. W ostatnich latach rozwinęła się cytogenetyka molekularna, umożliwiająca badanie materiału genetycznego w stadium interfazy, bez uformowanych chromosomów.
right|100px|Schematyczne przedstawienie wzoru prążkowego chromosomu 1|thumb
Klasyczne badanie cytogenetyczne Klasyczne badanie cytogenetyczne opiera się na analizie chromosomów w stadium metafazy, po ich ewentualnym uprzednim wytrawieniu trypsyną i zabarwieniu. W wyniku barwienia uzyskuje się obraz ciemniejszych i jaśniejszych prążków, charakterystyczny dla danego chromosomu.
W przypadku, gdy chromosomy barwione są technikami nie pozwalającymi na uzyskanie wzoru prążkowego, ich analiza opiera się na klasyfikacji do jednej z 7 grup, na podstawie długości i położenia centromeru.