Przebieg schorzenia zależy od fenotypu:
klasyczny (najczęstszy i najcięższy), przepuszczający, pośredni, tiaminozależny, związany z deficytem podjednostki E3 (dehydrogenazy dihydrolipoamidowej).
W stanach wzmożonego katabolizmu (np. infekcja) może dojść do dekompensacji metabolicznej z kwasicą ketonową, obrzękiem mózgu i zgonem.
Zmiany w badaniach laboratoryjnych: ketoza, ewentualnie kwasica metaboliczna.
Rozpoznanie Diagnoza przed upływem 1 tygodnia po urodzeniu opiera się na analizie enzymatycznej. Rozpoznanie ustala się na podstawie stwierdzenia wysokiego stężenia aminokwasów rozgałęzionych (szczególnie leucyny) z obecnością alloizoleucyny i korespondujących alfa-ketokwasów we krwi i moczu.
Leczenie Leczenie w stanie ciężkiej dekompensacji metabolicznej polega na szybkim usunięciu toksycznych metabolitów drogą hemodializy, ewentualnie dializy otrzewnowej (mniej skuteczna), z równoległą niezbędną podażą kaloryczną realizowaną przez stałe dożylne wlewy glukozy i lipidów, koniecznie pod kontrolą poziomu wszystkich aminokwasów w osoczu.
W stanie wyrównania metabolicznego postępowanie z wyboru stanowi dieta niskobiałkowa z wykorzystaniem specjalnych preparatów eliminacyjnych z ograniczeniem aminokwasów rozgałęzionych - zapobiega uszkodzeniom mózgu i przedwczesnej śmierci.