Dziedziczenie Dystrofia miotoniczna to choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Za występowanie dystrofii miotonicznej typu 1 (DM1) odpowiada mutacja w genie DMPK położonym na chromosomie 19. Mutacja polega na ekspansji sekwencji nukleotydowej (trzech nukleotydów CTG) położonej w 3'UTR genu DMPK. U zdrowych osób występuje 5 do 37 powtórzeń, u ciężko chorych – od 100 do kilku tysięcy (im więcej kopii, tym poważniejsze objawy). Chorobie towarzyszy antycypacja – liczba kopii wzrasta, a objawy stają się poważniejsze z pokolenia na pokolenie, przy czym ekspansja powtórzeń jest znacząco większa przy przekazywaniu zmutowanego genu przez matkę. Za występowanie dystrofii miotonicznej typu 2 (DM2) odpowiada mutacja w genie ZNF9 położonym na chromosomie 3. Mutacja polega na ekspansji sekwencji nukleotydowej (czterech nukleotydów) położonej w intronie genu ZNF9. Powtórzeń może być od 75 do 11 000, ale ich liczba nie jest skorelowana z nasileniem symptomów ani momentem rozpoczęcia choroby. W obu typach dystrofii miotonicznej mRNA niosące mutacje gromadzi się w jądrze i zaburza splicing innych mRNA, np.