Objawy i przebieg Najczęstszymi objawami w zespole Cowden są: tricholemmomata skóry, papillomatosis skóry i błon śluzowych, rogowacenie akralne (99%) dysplazja włóknisto-torbielowata sutka (76% kobiet) gruczolakorak sutka (30-50% kobiet) makrocefalia (30-40%) wole wieloguzkowe (50-67%) gruczolaki tarczycy rak tarczycy (zwykle pęcherzykowy) (3-10%) polipy hamartomatyczne jelita (30%) acanthosis przełyku (30%) mnogie mięśniaki gładkokomórkowe (włókniaki) macicy i (lub) macica dwurożna (44% kobiet).
Rozpoznanie Ustalono kryteria diagnostyczne dla zespołu Cowden (International Cowden Consortium, National Comprehensive Cancer Network). Wyróżniono trzy grupy objawów: Objawy patognomoniczne: choroba Lhermitte’a-Duclos u dorosłego (móżdżkowy guz dysplastyczny typu gangliocytoma) zmiany śluzówkowo-skórne: trichilemmomata twarzy rogowacenie akralne papillomatosis zmiany śluzówek. Duże objawy: rak sutka rak tarczycy (nierdzeniasty, zwłaszcza pęcherzykowy) makrocefalia (obwód głowy mierzony przez guzowatość potyliczną i czoło ≥97 percentyla) rak trzonu macicy. Małe objawy: inne zmiany tarczycy (gruczolaki, wole guzkowe) opóźnienie umysłowe (IQ ≤75) hamartomatyczne polipy jelita dysplazja włóknisto-torbielowata sutka tłuszczaki włókniaki guzy dróg moczowo-płciowych (zwłaszcza rak nerki) malformacje układu