Preparat sekcyjny mózgowia w postaci alobarnej holoprozencefalii|thumb Holoprozencefalia (jednokomorowe przodomózgowie, łac. holoprosencephalia, ang. holoprosencephaly) – ciężka wada wrodzona polegająca na niedokonanym podziale przodomózgowia.
Etiologia Holoprozencefalia jest malformacją przodomózgowia i środkowej części twarzy. Wiąże się z zaburzeniami różnicowania mezodermy przedstrunowej, i ma podłoże genetyczne. Ocenia się, że co najmniej 12 regionów chromosomowych zawiera geny, których mutacje biorą udział w patogenezie holoprozencefalii.
Typ Locus Gen OMIM HPE1 21q22.3 OMIM 236100 HPE2 2 p21 SIX3 OMIM 157170 HPE3 7q36 SHH OMIM 142945 HPE4 18p11.3 TGIF OMIM 142946 HPE5 13q32 ZIC2 OMIM 609637 HPE6 2q37.1-q37.3 OMIM 605934 HPE7 9q22.3 PTCH1 OMIM 610828 HPE8 14q13 DSP OMIM 609408 HPE9 2q14 GLI2 OMIM 610829
Holoprozencefalia w większości przypadków występuje sporadycznie, ale znane są rodziny z autosomalnie dominująco dziedziczoną jej rodzinną postacią. U około 30% pacjentów z holoprozencefalią rodzinną wykrywa się mutacje genu SHH (sonic hedgehog gene). Holoprozencefalia stanowi też składową wielu zespołów wad (najczęściej zaburzeń chromosomowych).