W pozostałych chorobach powodowanych mutacjami dynamicznymi, trójnukleotydowe trakty (złożone z CTG, CGG, CCG, AAG) znajdują się w niekodujących fragmentach genu – 5'UTR, 3'UTR oraz intronach.
Przykłady chorób genetycznych wywołanych mutacjami dynamicznymi pląsawica Huntingtona typ dziedziczenia autosomalny dominujący zespół łamliwego chromosomu X typ dziedziczenia sprzężony z chromosomem X dominujący dystrofia miotoniczna typ dziedziczenia autosomalny dominujący choroba Friedreicha typ dziedziczenia autosomalny recesywny ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ dziedziczenia autosomalny dominujący choroba Kennedy’ego typ dziedziczenia sprzężony z chromosomem X recesywny zanik jąder zębatych, czerwiennych, gałek bladych i ciał podwzgórzowych Luysa
Zobacz też choroby genetyczne człowieka mutacja punktowa
Bibliografia
Przypisy
Kategoria:Mutacje