Proponowany jest związek zaburzeń szlaku sonic hedgehog (SHH), którego mutacje uniemożliwiają prawidłowy podział pierwotnego pola ocznego na dwa symetryczne pola, prowadząc do powstania jednego, centralnie położonego oka. Jeden z mechanizmów teratogennych, odkryty podczas badania owiec z cyklopią, polega na zahamowaniu tego szlaku sygnałowego przez cyklopaminę – alkaloid obecny w ciemiężycy kalifornijskiej. Później wykazano, że ten sam szlak jest nadaktywowany w rdzeniaku zarodkowym, a cyklopamina hamuje wzrost tego nowotworu w modelach doświadczalnych, co jest wykorzystywane jako przykład nauk podstawowowych w medycynie mających nieoczekiwany wpływ na klinikę.
Diagnostyka Wada jest możliwa do wykrycia prenatalnie.
Rokowanie Rokowanie jest poważne, w większości przypadków dochodzi do poronienia lub urodzenia martwego płodu. Opisano przypadek dziecka z cyklopią i innymi poważnymi wadami, które przeżyło 8 miesięcy od porodu.
Epidemiologia Cyklopia jest rzadką wadą wrodzoną, występującą z częstością około 1 na 100 000 urodzeń, bez istotnych w występowaniu różnic u różnych populacji. Wada częściej jest stwierdzana u osób płci żeńskiej. Około jedna trzecia jest związana z aberracjami chromosomowymi — głównie trisomią 13.
Przypisy
Kategoria:Zaburzenia rozwoju