Do odległych następstw choroby należą: niskorosłość objawy jak w zespole policystycznych jajników zespół metaboliczny bezpłodność (40-50% kobiet) guzy nadnerczy (40% pacjentów z postacią klasyczną).
Rozpoznanie Wzrost stężenia ACTH oraz androgenów, spadek stężenia kortyzolu w surowicy. W przypadku defektu 21-hydroksylazy, stężenie 17α-hydroksyprogesteronu jest duże. W przypadku defektu 11β-hydroksylazy, stężenie 11-deoksykortyzolu jest duże. Test pobudzenia ACTH. Typowanie układu HLA Wzrost stężenia LH i mniejszy FSH Identyfikacja nosiciela genu możliwa jest przez bezpośrednią lub pośrednią analizę DNA. Diagnostyka prenatalna polega na oznaczeniu aktywności 17α-hydroksyprogesteronu w płynie owodniowym lub analizie DNA uzyskanego z kosmków trofoblastu
Leczenie Podawanie glikokortykosteroidów. Podawanie mineralokortykoidów w razie niedoboru aldosteronu. Podawanie leków antyandrogennych w razie wirylizacji u kobiet. Odpowiednie zabiegi chirurgiczne wykonane przez doświadczonego chirurga dziecięcego lub urologa dziecięcego