Wiadomo, że w neuronach jąder podstawy chorych na HSS odkładają się duże ilości żelaza, prawdopodobnie działającego neurotoksycznie przez indukcję powstawania reaktywnych form tlenu.
Objawy i przebieg Wyróżnia się cztery typy choroby według Seitelbergera: typ dziecięcy typ późnodziecięcy typ młodzieńczy typ dorosłych.
Pierwsze objawy najczęstszej postaci późnodziecięcej pojawiają się między 4. a 15. rokiem życia. Są to: otępienie uogólniona dystonia, zwłaszcza oromandibularna dysfagia dyzartria ruchy choreoatetotyczne spastyczność, stopa końsko-szpotawa lub wydrążona (pes excavatum) tylnosznurowe zaburzenia czucia czasem pogorszenie widzenia spowodowane barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki), do ślepoty włącznie.
W postaci dorosłych przeważają objawy zespołu parkinsonowskiego.
Rozpoznanie Rozpoznanie opiera się na badaniu MRI mózgu T2-zależnym, wykazujące charakterystyczne zmiany hiperintensywne w przednioprzyśrodkowej części gałki bladej i obniżenie sygnału z zewnętrznej warstwy gałki bladej i części siatkowatej istoty czarnej, tzw. objaw tygrysiego oka, charakterystyczny, ale nie patognomoniczny dla choroby Hallervordena-Spatza.