Występowanie jako osobna jednostka kliniczna jest obecnie rozważane.
Historia Ilustracja z klasycznej monografii Hansa Chiariego przedstawiająca zmiany w móżdżku pacjenta z zespołem Arnolda-Chiariego|thumb Pierwszy opis malformacji pnia mózgu i móżdżku u dzieci z przepukliną rdzenia kręgowego przedstawił szkocki lekarz John ClelandCleland J. Contribution to the study of spina bifida, encephalocele and anencephalus. Journal of Anatomy and Physiology 17, 257 (1883)., ale jego odkrycie nie zostało dostrzeżone. Kilka lat później austriacki patolog Hans von Chiari opublikował pracę, w której przedstawił szereg przypadków malformacji i zaproponował teorię powstawania wodogłowia u tych pacjentówChiari H. Über Veränderungen des Kleinhirns infolge von Hydrocephalie des Grosshirns. Deutsche medicinische Wochenschrift, Berlin 17, 1172-1175 (1891). Pięć lat później przedstawił klasyczną monografię na ten tematChiari H: Über Veränderungen des Kleinhirns, der Pons und der Medulla oblongata, infolge von congenitaler Hydrocephalie des Grosshirns. Denkschriften der Akademie der Wissenschaften in Wien 63, 71 (1895)..