Etiologia W zespole Carneya przyczyną jest mutacja w genie PRKAR1A na chromosomie 17, kodującym podjednostkę regulatorową kinazy białkowej A. W niektórych przypadkach sporadycznej postaci rozrostu mikroguzkowego nadnerczy we krwi stwierdza się krążące immunoglobuliny, pobudzające rozrost kory nadnerczy.
Objawy i przebieg Występuje nadczynność kory nadnerczy, z objawami ACTH-niezależnego zespołu Cushinga. W zespole Carneya mogą ponadto występować: śluzaki skóry, serca i gruczołów piersiowych jasnobrązowe plamy na skórze czasem inne guzy endokrynne (np. gruczolaki przysadki, guzy jąder). przyzwojak ucha środkowego (10% przyzwojaków występuje rodzinnie wchodząc w skład zespołów uwarunkowanych genetycznie m.in. Z. Carneya) (6)
Leczenie Leczenie polega na obustronnej adrenalektomii; w zespole Carneya zależy od współistniejących zmian.
Zobacz też zespół LAMB zespół NAME
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Choroby endokrynologiczne Kategoria:Zespoły chorobowe