gen plejotropowy to gen, który wpływa na więcej niż jedną cechę fenotypową. W konsekwencji, mutacja w tym genie objawi się zmianą więcej niż jednej cechy – na przykład jednocześnie większym umięśnieniem, ale i zwiększonym ryzykiem zawału serca. efekt plejotropowy to zjawisko w fizjologii, gdzie jeden czynnik ma zdolność wielokierunkowego działania. Na przykład ten sam hormon wywołuje odmienną reakcję w różnych typach komórek. Zob. cytokina.
Przy wielu różnych nieprawidłowościach fenotypowych u pacjenta lub w rodzinie, należy zawsze brać pod uwagę możliwość plejotropii, czyli sytuacji, w której jeden gen lub para genów są przyczyną wielu nieprawidłowości fenotypowych. Często fizyczne nieprawidłowości są tylko pozornie ze sobą powiązane, np. Zespół paznokciowo-rzepkowy (dysplazja paznokci, brak rzepki, nefropatia), Dystrofia miotoniczna (osłabienie i zanik mięśni dystalnych i mięśni twarzy, miotonia, zaćma, zaburzenia przewodnictwa sercowego, łysienie czołowe)