Twarz dziecka z zespołem monosomii 1p36|mały Zespół monosomii 1p36 () – zespół wad spowodowany delecją fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 1.
Epidemiologia Częstość zespołu jest stosunkowo duża, szacuje się, że wynosi około 1:5000 urodzeń.
Etiologia 500px|Chromosom 1
Zespół monosomii 1p36 spowodowany jest dużą delecją obejmującą dystalny odcinek krótkiego ramienia chromosomu 1. Miejsca pęknięć chromosomu są zmienne, ich zakres to 1p36.13 do 1p36.33. Większość przypadków zespołu spowodowana jest mutacjami sporadycznymi, zachodzącymi w gametogenezie; znanych jest kilka przypadków odziedziczenia mutacji po rodzicu będącym nosicielem zrównoważonej translokacji.
Fenotyp Na obraz kliniczny zespołu monosomii 1p36 składają się liczne wady wrodzone, od małych wad o charakterze cech dysmorficznych, do ciężkich wad narządów wewnętrznych skracających życie. Objawy spotykane w zespole delecji 1p36: