Ponadto, zaznaczono miejsca najczęstszych mutacji w genie TSC2: R611Q/W i R905W, odpowiadających, odpowiednio, za około 5 i 1,5% przypadków stwardnienia guzowatego.
Funkcja Tuberyna razem z hamartyną funkcjonują w komórce jako kompleks Rheb-GTPazy zaangażowany w regulację podziałów komórkowych, hamujący szlak sygnalizacyjny mTOR (ssaczy cel rapamycyny, mammalian target of rapamycin). Mutacje w którymkolwiek z genów TSC1 albo TSC2 powodują, że kompleks jest nieaktywny a podziały komórek są zaburzone, co powoduje między innymi rozwój zmian o charakterze hamartoma, hamartia i hamartoblastoma w rzadkiej chorobie człowieka jaką jest stwardnienie guzowate (tuberous sclerosis).
Gen Tsc2 jest powszechny wśród zwierząt. Modelowymi organizmami do badań nad stwardnieniem guzowatym są zwierzęta z uszkodzoną jedną kopią genu Tsc2 (Tsc2-/+); pierwszym z nich był szczur Ekera, mutant opisany przez Reidara Ekera w 1954 roku. Najważniejsze z tych organizmów przedstawiono w tabelce: Organizm Fenotyp Źródła Szczur Ekera Autosomalnie dominująco dziedziczone raki nerek Mysz Zmiany w nerkach Fugu Drosophila melanogaster Saccharomyces pombe
Przypisy
Linki zewnętrzne Tuberyna w bazie Online Mendelian Inheritance in Man na stronie The Human Genome Organisation
Kategoria:Białka Kategoria:Geny na chromosomie 16