Choroby ekspansji nieglutaminowych Choroba (synonim) Białko o upośledzonej funkcji Sekwencja powtórzenia(kodowany aminokwas) Lokalizacja powtórzenia Liczba powtórzeń OMIM Zespół łamliwego chromosomu X(zespół Martina-Bell, FRAXA) FMRP CGG 5'-UTR Duża (200-1000) OMIM 300624 Zespół FRAXE ? CGG albo CCG ? Duża (200-1000) OMIM 309548 Zespół FRAXF CGG 5'-UTR Duża (300-500) OMIM 300031 Zespół FRA16A 5'-UTR Bardzo duża (1000-2000) OMIM 136580 Dystrofia miotoniczna(choroba Steinerta, DM) Kinaza miotoninowa CGT albo CAG 3'-UTR Bardzo duża (200-4000) OMIM 106900 Synpolidaktylia typu 1 (SPD-1) HOXD13 GCG . . OMIM#113200 Ataksja rdzeniowo-móżdzkowa, typ 8 SCA8 CTG . . OMIM 608768 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, typ 12 Fosfataza białkowa PP2A CAG OMIM 604326 Zespół Jacobsena CBL2 CGC OMIM#147791 Choroba Friedreicha (FRDA) Frataksyna FXN GAA intron OMIM 229300 Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji PHOX2B GCN (GCA, GCT, GCC lub GCG) ekson 3 25-33 OMIM#209880
Bibliografia Robert K. Murray Biochemia Harpera. PZWL, Warszawa 2005 .
Kategoria:Choroby genetyczne