Pierwsza liczy 213 aminokwasów i powstaje, gdy DNA genu jest przepisywany na mRNA począwszy od pierwszego kodonu startowego, podczas gdy drugi kodon startowy znajduje się w pozycji 54 i poprzedzony jest sekwencją konsensusową Kozak inicjującą translację. Transkrypcja genu od tego miejsca startowego i translacja mRNA prowadzą do syntezy białka VHL złożonego ze 160 aminokwasów, oznaczanego VHL19 w odróżnieniu do pierwszej formy białka o wyższej masie cząsteczkowej – VHL30. Stwierdzono, że izoforma VHL30 znajduje się przede wszystkim w cytoplazmie, a izoforma VHL19 w jądrze komórkowym, co sugeruje, że funkcje tych białek nie są identyczne. W jednym badaniu przy użyciu przeciwciała znakowanego GFP wykazano obecność pVHL w mitochondriach. Gdy w opisie funkcji białka masa cząsteczkowa jest nieistotna, używa się oznaczenia pVHL. Stwierdzono, że transkrypt mRNA białka pVHL ulega alternatywnemu splicingowi, czego wyrazem jest obecność w komórce dwóch izoform mRNA, jednej posiadającej ekson 2 i drugiej pozbawionej tego eksonu. Ponieważ ludzie posiadający zmutowany gen VHL pozbawiony eksonu 2 mają pełnoobjawowy zespół von Hippla i Lindaua, wydaje się, że tylko dłuższa izoforma białka pełni funkcję supresorową.
Źródło i licencja
Fragment artykułu Wikipedia — Białko von Hippla-Lindaua · historia autorów.
Tekst: CC BY-SA 4.0. Wydzielono fragment z dłuższego artykułu.