Arch Psychiatr Z Neurol, 191: 419-449 i Seitelbergera w 1962Seitelberger F (1962) Eigenartige familiar-hereditare Krankheit des Zetralnervensystems in einer niederosterreichischen Sippe. Wien Klin Wochen, 74: 687691. i 1971. Seitelberger jako pierwszy zwrócił uwagę na podobieństwo obrazu klinicznego choroby Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera i kuru. Kolejni członkowie rodziny „H” zostali zdiagnozowani w latach 90. po odkryciu choroby u krewnej rodziny z Wiednia przez Herberta Budkę; jak się okazało, rodzina „H” pochodziła z małego miasteczka w dolnej Austrii, i na początku wieku została zdiagnozowana jako dotknięta rodzinną postacią kiły ośrodkowego układu nerwowego. Naznaczona w ten sposób rodzina przestała się zgłaszać do lekarzy.
Etiologia GSS wywoływany jest przez priony i warunkowany germinalną mutacją w genie PRNP.
Objawy Objawy zespołu Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera pojawiają się pomiędzy 35. a 55. rokiem życia. Choroba ma charakter postępujący i trwa przeciętnie od 2 do 10 lat, cechuje się stopniowo narastającą ataksją, do której dołączają się objawy otępienne. Możliwe są także m.in. dyzartria, zaburzenia widzenia, oczopląs, parkinsonizm.