Zasugerowano, że zespół spowodowany bialleliczną mutacją genów MMR stanowi odrębną jednostkę chorobową, na której określenie zaproponowano nazwy zespołu nowotworów wieku dziecięcego (childhood cancer syndrome, CCR), zespołu niedostatecznej naprawy niesparowanych nukleotydów (mismatch repair deficiency syndrome, MMR-D) albo zespołu CoLoN (Colon tumours and/or leukaemia/lymphoma and/or neurofibromatosis features).
Epidemiologia NF1 jest stosunkowo częstą chorobą genetyczną i najczęstszą z fakomatoz; szacuje się, że częstość choroby wynosi około 1:3500 żywych urodzeń i przynajmniej 1:4000-1:5000 w populacji.
Objawy i przebieg Obraz nerwiakowłókniaka splotowatego w okolicy wyniosłości krtaniowej u pacjenta z NF1; kolejno obraz guza w MRI T1-zależnym, sekwencji STIR, przed i po operacji|thumb Duży nerwiakowłókniak okolicy przedkrzyżowej u pacjenta z NF1|thumb Znaczna (75°) skolioza odcinka piersiowego kręgosłupa T4-T10 u 13-letniej dziewczynki z NF1|thumb thumb|Obraz MRI guza typu MPNST umiejscowionego w kości piszczelowej NF1 charakteryzuje się różnorodnymi zmianami w tkankach pochodzenia ektodermalnego.