września, 2022..
Rokowanie Rokowanie zależy od stopnia nasilenia zmian narządowych i właściwego prowadzenia pacjenta. Główną przyczyną przedwczesnej śmierci chorych z NF1 są choroby układu krążenia.
Przypadek Josepha Merricka W 1909 roku wysunięto hipotezę, że słynny "Człowiek słoń", czyli Joseph Merrick (1862–1890), opisany przez sir Fredericka Trevesa w 1884 roku, cierpiał na szczególnie ciężką postać nerwiakowłókniakowatości. Nie ma jednak informacji o charakterystycznych dla choroby objawach: plamach cafe au lait czy nerwiakowłókniakach, wiadomo natomiast że Merrick miał makrocefalię, wyrośla kostne czaszki, hipertrofię kości długich, hiperplazję skóry podeszew i liczne guzy tkanek miękkich, w tym tłuszczaki. Pozwoliło to wysunąć w 1986 roku hipotezę, że Merrick miał inną, znacznie rzadszą chorobę, określaną jako zespół Proteusza. W wyniku badań genetycznych przeprowadzonych w 2003 r. przez doktora Charisa Enga ww. hipoteza wydaje się być wątpliwa.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby narządów zmysłów Kategoria:Choroby układu nerwowego Kategoria:Choroby skóry Kategoria:Fakomatozy Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Kategoria:Zaburzenia rozwoju