Nazwa choroby wymyślona przez Bourneville'a pochodziła od greckich słów tuber, oznaczającego bulwę lub ziemniak, i skleros, znaczącego „twardy”. Bourneville wywnioskował, że zmiany w mózgu są źródłem napadów padaczkowych. W dodatku w obu nerkach znaleziono twarde białe masy wielkości orzecha włoskiego.
1881 Niemiecki lekarz Hartdegen opisał przypadek dwudniowego noworodka zmarłego w stanie padaczkowym. Badanie pośmiertne ujawniło małe guzy w komorach bocznych mózgu oraz obszary stwardnienia korowego, które Hartdegen nazwał glioma gangliocellulare cerebri congenitum.
thumb|Zmiany w mózgu w stwardnieniu guzowatym; sklerotyczne, hipertroficzne zakręty 1881 Bourneville i Édouard Brissaud przebadali czteroletniego chłopca w szpitalu La Bicétre. Podobnie jak poprzednio, pacjent miał guzy korowe, padaczkę i trudności w nauce. Dodatkowo stwierdzili u niego szmer serca, a w badaniu pośmiertnym okazało się, że miał małe twarde guzki w ścianach komór oraz w mózgu (guzki subependymalne), a także małe guzy w nerkach (przypuszczalnie naczyniakomięśniakotłuszczaki). Do 1889 roku Bourneville opisał jeszcze dziesięcioro pacjentów ze stwardnieniem guzowatym.