13q13.1 SHFM1 (DSS1) Związany z BRCA2 OMIM%183600 NM_006304 7q21.3 Mutacje związane z malformacjami dłoni i stóp typu ektrodaktylii RAD50 ATPaza w kompleksie z MRE11A i NBS1 OMIM*604040 NM_005732 5q23.3 MRE11A egzonukleaza 3' OMIM*600814 NM_005590 11q21 NBS1 OMIM*602667 NM_002485 8q21.3 Zmutowany w zespole Nijmegen MUS81 Strukturalno-specyficzna nukleaza DNA OMIM*606591 NM_025128 11q13.1 EME1 (MMS4L) Strukturalno-specyficzna nukleaza DNA OMIM*610885 NM_152463 17q21.33 EME2 Strukturalno-specyficzna nukleaza DNA OMIM*610886 NM_001010865 16p13.3 + Niehomologiczne scalanie końców DNA Gen Aktywność OMIM NCBI Entrez Locus Uwagi G22P1 (Ku70) Wiąże zakończenie nici DNA OMIM*152690 NM_001469 22q13.2 XRCC5 (Ku80) Wiąże zakończenie nici DNA OMIM*194364 NM_021141 2q35 PRKDC Katalityczna podjednostka DNA-zależnej kinazy białkowej OMIM*600899 NM_006904 8q11.21 LIG4 Ligaza OMIM*601837 NM_002312 13q33.3 Mutacje w tym genie powodują zespół LIG4 XRCC4 Czynnik dodatkowy ligazy OMIM*194363 NM_003401 5q14.2 DCLRE1C (Artemis) Nukleaza OMIM*605988 NM_022487 10p13 + Modulacja puli nukleotydowej Gen Aktywność OMIM Locus NCBI Entrez Uwagi NUDT1 (MTH1) 8-oksoGTPaza OMIM*600312 NM_002452 7p22.3 DUT dUTPaza OMIM*601266 NM_001948 15q21.1 RRM2B (p53R2) OMIM*604712 NM_015713 8q22.3 + Katalityczne podjednostki polimeraz Gen Aktywność OMIM NCBI Entrez Locus