Pewne choroby dziedziczne występują tylko w określonych populacjach: na przykład anemia sierpowata występuje częściej u czarnoskórych niż u ludzi białych; choroba Tay-Sachsa występuje częściej wśród aszkenazyjskich Żydów i u Kanadyjczyków z Nowego Brunszwiku; i inne. Wiedza na temat pochodzenia osób chorujących pomaga nie tylko w diagnostyce, ale również w terapii. W przypadku białaczki przeszczep szpiku kostnego winien mieć miejsce między osobami o podobnym pochodzeniu geograficznym. Z tego też powodu istnieją specjalne organizacje, jak African Caribbean Leukaemia Trust, które zajmują się niejako dystrybucją szpiku. Cytowany wyżej periodyk „Nature Genetics” pisał w 2004 roku o tym, jak niektóre z lekarstw działają lepiej w danych grupach etnicznych. Jest to wynik tego, że w ramach jednej grupy etnicznej często mamy do czynienia z bliższym pokrewieństwem.