thumb|Radiogram obręczy miednicznej dziecka z dysplazją śmiertelną Dysplazja śmiertelna (dysplazja tanatoforyczna, ang. thanatophoric dysplasia, thanatophoric dwarfism, TD, z gr. = „śmiercionośny”) – ciężki zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie FGFR3 w locus 4p16.3 kodującym receptor czynnika wzrostu fibroblastów-3.
Historia Chorobę opisał francuski pediatra Pierre Maroteaux i wsp. w 1967 roku. W przeglądzie piśmiennictwa podał on przypuszczalnie wcześniejsze doniesienia o przypadkach schorzenia, z których najstarsze autorstwa Maygriera pochodzi z roku 1898.
Etiologia Dysplazja śmiertelna spowodowana jest przez mutacje w genie FGFR3 w locus 4p16.3 kodującym receptor czynnika wzrostu fibroblastów-3. W typie 1 dysplazji śmiertelnej najczęstszymi mutacjami genu są: 742C→T (Arg248Cys) Tyr373Cys Ser249Cys inne mutacje missens mutacje nonsens. W typie 2 najczęstszą mutacją jest 1948A→G (Lys650Glu).