Genetyka Przegląd literatury medycznej sugeruje istnienie wpływu genów na pograniczne zaburzenie osobowości. Ponieważ osobowość jest po części dziedziczna, to BPD powinno również być, chociaż badania spotykają się z problemami metodologicznymi i dlatego powiązania nie są do tej pory jasne. Jedno z większych badań na bliźniętach wykazało, że jeśli jeden z bliźniaków spełnia kryteria diagnozy BPD, to drugi ma 35% ryzyko choroby.
Badania na bliźniętach, rodzeństwie i rodzinach wykazują częściowo dziedziczne podstawy dla impulsywnych, agresywnych zachowań, lecz badania genów związanych z metabolizmem serotoniny wskazują na jedynie niewielki jej wpływ na zachowanie.
Neurofizjologia Do neurotransmiterów mających znaczenie w BPD należą: serotonina, noradrenalina i acetylocholina (powiązana z różnymi stanami emocjonalnymi i nastrojami); GABA, główny neurotransmiter hamujący mózgu (wpływa na stabilizację nastroju) oraz glutaminian, neurotransmiter pobudzający.