Inną definicję przyjmują Antoszewski i współpracownicy, uznając transseksualizm za niezgodność identyfikacji płciowej z płcią genetyczną i budową organizmu. Autorzy ci przywołują też definicję Goorena, zgodnie z którą transseksualizm polega na rozwoju identyfikacji płciowej niezgodnej z cechami płciowymi, zarówno pierwszo, jak i drugo- oraz trzeciorzędowymi.
Osoby o biologicznych cechach płci męskiej, ale poczuciu bycia płci żeńskiej określane są jako transkobiety, dawniej typ mężczyzna-kobieta, M/K (M-F, MTF – ang. male-to-female, trans woman), natomiast osoby o biologicznych cechach płci żeńskiej, lecz czujące się mężczyzną, określa się jako transmężczyźni, dawniej typ kobieta-mężczyzna, K/M (F-M, FTM – ang. female-to-male, trans men).
Transseksualizm zaliczany bywa do zaburzeń tożsamości płciowej (GID, gender identity disorder). DSM 5 proponuje natomiast wyodrębnienie go jako gender dysphoria.
W stosunku do osób transseksualnych używa się też anglojęzycznego terminu transgender, co do innych niż transseksualne – których identyfikacja płciowa zgadza się z płcią „fizyczną” – stosuje się anglojęzyczne określenia cisgender, cissexual people („ludzie cisseksualni”).