CMT1B (choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1B) – jedna z chorób należąca do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowo-ruchowych o charakterze demielinizacyjnym (HMSP, hereditary motor and sensory neuropathy). CMT1B jest odpowiedzialne za mniej niż 2% wszystkich neuropatii uwarunkowanych genetycznieRowland Levis P.: „Neuropatie obwodowe”. W: „Neurologia Merritta”. Pod red. H. Kwiecińskiego i A. Kamińskiej. URBAN&PARTNER, Wrocław, 2004, 608. ..
Zaliczana jest ona do HMSN typu I z uwagi na swój demielinizacyjny charakter. Charakteryzuje się zwolnieniem przewodzenia w nerwach obwodowych. Demielinizacja i następcza remielinizacja odpowiada za obecność tzw. tworów cebulowatych (ang. onion bulbs) widocznych w badaniu mikroskopowym.
W porównaniu z CMT1A choroba występuje rzadko i cechuje się znaczną różnorodnością fenotypową- vide niżej.
Etiologia Dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Związana jest z mutacjami punktowymi w genie MPZ na chromosomie 1q21.2-23 kodującym białko mieliny 0 (zero). Mutacje typowo dotyczą części zewnątrzkomórkowych, ale mogą również dotyczyć innych miejsc, powodując przedwczesne zakończenie translacji. Mutacje sporadyczne mogą dotyczyć ok. 50% przypadków.