Niespójne dane dotyczą spekulacji, czy członkowie rodzin osób chorych są również obarczeni patologią. Z jednej strony członkowie rodzin nie wykazywali cech zaburzeń kontroli oddechu, natomiast z drugiej u niektórych znajdowano pewne nieprawidłowości autonomicznego układu nerwowego. Istnieją pojedyncze doniesienia o kobietach z CCHS, które urodziły dzieci również obciążone tą chorobą. Opisywano też bliźnięta jednojajowe, rodzeństwo i rodzeństwo przyrodnie, u których występowały CCHS lub zespół Haddada. Stwierdzano częstsze występowanie SIDS i innych chorób związanych z dysregulacją autonomicznego układu nerwowego u członków rodzin pacjentów z rozpoznanym CCHS.

Patofizjologia Folgering i wsp., w badaniu pośmiertnym niemowlęcia zmarłego z powodu CCHS, stwierdzili brak jądra łukowatego podwzgórza, jednak w większości przypadków nie stwierdza się anatomopatologicznych podstaw zaburzenia. Przypuszcza się, że dysregulacja autonomicznego układu nerwowego ma bardziej złożoną przyczynę.

Epidemiologia Liczbę opisanych przypadków CCHS szacuje się na około 100;